Emmanuelle Poirier St-Georges
Ataksje dziedziczne są zaburzeniami neurodegeneracyjnymi, których głównym objawem jest ataksja, czyli utrata koordynacji ruchów dowolnych, zaburzenia równowagi i zaburzenia motoryczne. Stanowią one grupę heterogeniczną pod względem klinicznym i genetycznym. W związku z tym istnieje wiele klasyfikacji opartych na różnych kryteriach. Jednak obecnie panuje zgoda co do tego, że głównym kryterium klasyfikacji jest sposób dziedziczenia. Zrekrutowaliśmy osiem rodzin francuskojęzycznych Kanadyjczyków pochodzących z różnych regionów Quebecu, mających mniej lub bardziej bliskie powiązania genetyczne z Akadią, w których zaobserwowaliśmy dziesięć przypadków stosunkowo łagodnej postaci autosomalnej recesywnej ataksji spastycznej, która nie poddała się analizie znanych genów ataksji. Postawiliśmy hipotezę, że mamy do czynienia z nową formą ataksji o efekcie założycielskim dla populacji francuskojęzycznej Kanady. W celu zidentyfikowania zmutowanego genu odpowiedzialnego za tę ataksję przeprowadzono genomowe badanie markerów SNP u zrekrutowanych osób. Następnie, poprzez mapowanie homozygotyczności, zidentyfikowano region o wielkości 2,5 Mb na chromosomie 17p13.
