Ausschluss einer genetischen Verbindung zum SPAX2-Locus bei Ataxie-Fällen

Hereditäre Ataxien sind neurodegenerative Erkrankungen, deren primäres Symptom eine Ataxie ist, d. h. ein Verlust der Koordination willkürlicher Bewegungen, ein gestörtes Gleichgewichtsgefühl und eine Beeinträchtigung der Motorik. Sie bilden eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe. Daher gibt es zahlreiche Klassifizierungen, die auf unterschiedlichen Kriterien basieren. Derzeit besteht jedoch Einigkeit darüber, dass die Vererbungsweise das wichtigste Klassifizierungskriterium ist. Wir haben acht französisch-kanadische Familien aus verschiedenen Regionen Quebecs rekrutiert, die mehr oder weniger eng mit Akadien verwandt sind und in denen wir zehn Fälle einer relativ leichten autosomal-rezessiven spastischen Ataxie beobachtet haben, die sich der Analyse bekannter Ataxie-Gene entzogen hat. Wir stellten die Hypothese auf, dass es sich um eine neue Form der Ataxie mit Gründereffekt für die französisch-kanadische Bevölkerung handelt. Um das für diese Ataxie verantwortliche mutierte Gen zu identifizieren, wurde ein genomisches Screening der SNP-Marker für die rekrutierten Personen durchgeführt. Anschließend wurde durch Kartierung der Homozygotie ein 2,5-Mb-Bereich auf dem Chromosom 17p13 identifiziert.