Esclusione del legame genetico al locus SPAX2 nei casi di atassia

Le atassie ereditarie sono disturbi neurodegenerativi che causano come sintomo primario l’atassia, ovvero una perdita di coordinazione dei movimenti volontari, un senso dell’equilibrio carente e un disturbo della motricità. Esse costituiscono un gruppo clinicamente e geneticamente eterogeneo. Di conseguenza, esistono numerose classificazioni basate su criteri diversi. Tuttavia, l’attuale consenso ritiene che il modo di trasmissione sia il criterio principale di classificazione. Abbiamo reclutato otto famiglie franco-canadesi provenienti da varie regioni del Québec, con un legame genetico più o meno stretto con l’Acadia, nelle quali abbiamo osservato dieci casi di una forma relativamente lieve di atassia spastica autosomica recessiva che ha resistito all’analisi dei geni delle atassie conosciute. Abbiamo ipotizzato di trovarci di fronte a una nuova forma di atassia con effetto fondatore per la popolazione franco-canadese. Al fine di identificare il gene mutato responsabile di questa atassia, è stato effettuato uno screening genomico dei marcatori SNP per gli individui reclutati. Quindi, mediante mappatura dell’omozigosi, è stata identificata una regione di 2,5 Mb sul cromosoma 17p13.